Alper Akın, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Kardiyoloji Bilim Dalı, Sur, Diyarbakır, Türkiye e-mail: alperakin1@hotmail.com                                              

Down sendromlu çocuklarda konjenital kalp hastalığı sıklığının değerlendirilmesi                               

Öz

Amaç: Bu çalışmada kliniğimize başvuran Down sendromlu hastaların konjenital kalp hastalığı sıklığının araştırılması amaçlandı.

Yöntemler: Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji Polikliniğine 01.01.2016-01.05.2022 tarihleri arasında Down sendromu tanısı ile başvurmuş hastalar dahil edilmiştir. 2016 ve sonrası çalışmaya dahil olan 418 hastamızın %40’ ı retrospektif (n=167), %60’ ı prospektif (n= 251) olarak alındı. Parametreler tüm hastalar için aynı olup retrospektif olan hasta grubunda bu parametrelere ulaşılabilenler çalışmaya alınmıştır. Tüm hastalarda elektrokardiyografik ve ekokardiyografik incelemeler yapılmış; Down Sendromu tanısı genetik olarak doğrulanmış hastaların verileri değerlendirilmiştir.

Bulgular: Çalışmamıza 418 hasta dahil edildi. Hastaların yaş ortalaması 50,26±55,34 ay (1-252 ay; median 24 ay) idi. Hastaların %50’si erkek (n=209) idi. Elektrokardiyografi bulguları incelendiğinde; hastaların %86’sında (n=359) önemli bir EKG bulgusu yoktu. Hastaların %8,6’sında sağ dal bloğu, %1,9’unda atriyoventriküler tam blok, %1,6’sında diğer atriyoventriküler bloklar ve %1,9’unda başka bir patoloji saptandı.Diğer EKG bulguları genellikle aks sapmaları, sinüs taşikardisi ve solunumsal aritmi olup bunlar çalışmaya dahil edilmemiştir.Hastaların %87,6’sında (n=366) kardiyak patoloji saptandı: 114 hastada ventriküler septal defekt (70 hastada izole ventriküler septal defekt), 103 hastada atriyoentriküler septal defekt, 73 hastada atriyal septal defekt (41 hastada izole atriyal septal defekt), 63 hastada patent duktus arteriyozus (34 hastada izole patent duktus arteriyozus), 10 hastada Fallot Tetralojisi saptandı. 127 hastada (%31) kardiyak dışı başka bir ek hastalık saptandı. En sık kalp dışı ek hastalık hipotiroidi (n=91, %21,7) idi. Sırasıyla 26 hastada izole anemi, 12 hastada hipotiroidi+anemi, 4 hastada akut lenfoblastik lösemi saptandı. 4 hastada ise diğer ek hastalıklar saptandı. Hastaların %27,4’üne (n=115) kalp hastalığı nedeniyle cerrahi işlem yapılırken %2,6’sına (n=11) transkateter defekt kapatma işlemi yapıldı.

Sonuç: Down sendromlu çocuklarda en sık eşlik eden anomali konjenital kalp hastalığıdır. En sık görülen konjenital kalp hastalıkları ise ventriküler septal defekt ve atriyoventriküler septal defekttir. Elektrokardiyografinin normal olması konjenital kalp hastalığını dışlamaz. Kardiyak dışı anomaliler içinde sıklıkla hipotiroidi eşlik etmektedir. Hastaların kardiyak patolojiler açısından değerlendirilmesi ve diğer ek anomalilerin de görülebilmesi nedeniyle multidisipliner yaklaşım gerekmektedir.

Anahtar kelimeler: Down sendromu, konjenital kalp hastalığı, çocuk                     

Evaluation of the frequency of congenital heart disease in children with Down syndrome

Abstract

Aim: The aim of this study was to investigate the frequency of congenital heart disease in patients with Down syndrome admitted to our clinic.

Method: Patients who were admitted to Dicle University Faculty of Medicine Pediatric Cardiology Outpatient Clinic between 01.01.2016-01.05.2022 with the diagnosis of Down syndrome were included. Of our 418 patients included in the study in 2016 and later, 40% were included retrospectively (n=167) and 60% prospectively (n=251). The parameters were the same for all patients and those who could reach these parameters in the retrospective patient group were included in the study. Electrocardiographic and echocardiographic examinations were performed in all patients and the data of patients with a genetically confirmed diagnosis of Down syndrome were evaluated.

Results: Our study included 418 patients. The mean age of the patients was 50.26±55.34 months (1-252 months; median 24 months). 50% of the patients were male (n=209). When electrocardiographic findings were analyzed, 86% of the patients (n=359) had no significant ECG findings. Right bundle branch block was detected in 8.6%, complete atrioventricular block in 1.9%, other atrioventricular blocks in 1.6% and other pathology in 1.9%. Other ECG findings usually include axis deviations, sinus tachycardia and respiratory arrhythmias, which were not included in the study. Cardiac pathology was detected in 87.6% of patients (n=366): 114 patients with ventricular septal defect (70 patients with isolated ventricular septal defect), 103 patients with atrioentricular septal defect, 73 patients with atrial septal defect (41 patients with isolated atrial septal defect), 63 patients with patent ductus arteriosus (34 patients with isolated patent ductus arteriosus), 10 patients with Tetralogy of Fallot. In 127 patients (31%), another non-cardiac comorbidity was detected. The most common non-cardiac comorbidity was hypothyroidism (n=91, 21.7%). Isolated anemia was found in 26 patients, hypothyroidism+anemia in 12 patients, and acute lymphoblastic leukemia in 4 patients, respectively. In 4 patients, other comorbidities were detected. Surgical procedures were performed for heart disease in 27.4% (n=115) and transcatheter defect closure in 2.6% (n=11).

Conclusion: Congenital heart disease is the most common associated anomaly in children with Down syndrome. The most common congenital heart diseases are ventricular septal defect and atrioventricular septal defect. A normal electrocardiogram does not exclude congenital heart disease. Hypothyroidism is frequently associated with non-cardiac anomalies. A multidisciplinary approach is required for the evaluation of patients in terms of cardiac pathologies and because other additional anomalies may be seen.

Keywords: Down syndrome, congenital heart disease, child.                   

Dicle Med J  2024; 51 (4): 593-600

Doi: 10.5798/dicletip.1608183