Nazan Eras, Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD, Mersin, Türkiye e-mail: nazaneras@mersin.edu.tr                                             

İnfertilite ve Abortus Nedeniyle Başvuran Kadınlarda Pıhtılaşma Yatkınlığının Değerlendirilmesi                              

Öz

Amaç: Habituel abortus ve infertilite ile herediter trombofili taşıyıcılığı arasındaki ilişki şimdiye kadar tam olarak gösterilmemiştir. Bu yüzden çalışmamızda habituel abortus ve infertilite öyküsü olan kadın hastaların trombofilik gen varyantlarının frekansları değerlendirildi.

Yöntemler: 2016-2020 yılları arasında Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik polikliniğine habituel abortus (n=157) ve infertilite (n=33) nedeniyle başvuran ve karyotip sonucu 46,XX olan toplam 190 hastanın trombofili analiz sonuçları retrospektif olarak değerlendirildi.

Bulgular: Habituel abortus grubunu oluşturan hastaların yaş ortalaması 30,20±6,18 iken infertilite grubundaki hastaların yaş ortalaması 32,93±6,86’ydı. Akraba evliliği yapan hastalar %21,5 olarak belirlendi. Protrombin G20210A homozigot mutant genotipine her iki grupta da rastlanmadı. Faktör V Leiden G1691A homozigot mutant genotipi abortus grubundaki 1 kadında saptandı. MTHFR C677T mutasyonu genotip frekanslarının abortus grubunda C677T:%38,8, T677T:%13,4 ve infertilite grubunda C677T:%39,4, T677T:%3 olduğu gözlendi. MTHFR A1298C mutasyonu genotip frekansları abortus grubunda A1298C:%48,4, C1298C:%17,8 ve infertilite grubunda A1298C:%48,5, C1298C:%21,2 olarak saptandı. PAI-1 4G/5G genotip frekansları abortus grubunda 4G/5G:47,1 ve 4G/4G:21 ve infertilite grubunda 4G/5G:57,6 ve 4G/4G:18,2 olarak tespit edildi.

Sonuç: Literatürün gözden geçirilmesindeki en büyük sınırlama, çalışmaların heterojenliğidir. Bu nedenle trombofili taramasının klinik uygulamaya konulması için daha fazla kanıta ihtiyaç vardır. Çalışmamızın Mersin iline ait trombofili genotip frekansları, literatüre katkı sağlayacaktır.

Anahtar kelimeler: Habituel abortus, infertilite, trombofili                     

Evaluation of Coagulation Tendency in Women Who Apply Due to Infertility and Abortion

Abstract

Objectives: The relationship between habitual abortion and infertility with carrier status for hereditary thrombophilia variants has not been fully demonstrated so far. Therefore, in our study, the frequencies of thrombophilic gene variants in female patients with a history of habitual abortion and infertility were evaluated.

Methods: Thrombophilia analysis results of a total of 190 patients with a karyotype result of 46,XX who applied to the Medical Genetics outpatient clinic of Mersin University Faculty of Medicine, between 2016 and 2020 due to habitual abortion (n = 157) and infertility (n = 33) were evaluated retrospectively.

Results: While the mean age of the patients in the habitual abortion group was 30.20±6.18, the mean age of the patients in the infertility group was 32.93±6.86. Consanguineous marriage frequency was found to be 21.5% of the patients. Prothrombin G20210A homozygous mutant genotype was not found in both groups. Factor V Leiden G1691A homozygous mutant genotype was detected in 1 woman in the habitual abortion group. Genotype frequencies for MTHFR C677T mutation were C677T: 38.8%, T677T: 13.4% in the abortion group and C677T: 39.4%, T677T: 3% in the infertility group. The genotype frequencies of MTHFR A1298C mutation were A1298C: 48.4%, C1298C: 17.8% in the abortion group and A1298C: 48.5%, C1298C: 21.2% in the infertility group. PAI-1 4G/5G genotype frequencies were determined as 4G/5G:47.1% and 4G/4G:21% in the abortion group and 4G/5G:57.6% and 4G/4G:18.2% in the infertility group.

Conclusion: The major limitation in reviewing the literature is the heterogeneity of studies. Therefore, more evidence is needed to implement thrombophilia screening into clinical practice. The thrombophilia genotype frequencies of our study in Mersin province will contribute to the literature.

Keywords: Habitual abortion, infertility, thrombophilia.                   

Dicle Med J  2024; 51 (4): 583-591

Doi: 10.5798/dicletip.1608182