Abdullah Karakuş, Dicle Üniversitesi Hematoloji Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye Posta Kodu: 21200 e-mail: abdullahkarakus10@gmail.com                              

and Laboratory Evaluation of Adult Hemophilia A and Hemophilia B Patients Single Center Experience

Abstract

Aim: Hemophilia is an X-linked congenital bleeding disorder caused by deficiency of coagulation factors factor VIII (hemophilia A) or factor IX (hemophilia B).

Our aim in this study was to create our own data by checking the clinical classifications of hemophilia patients, the frequency of inhibitory development and whether they had joint bleeding clinically, and to compare these data with the literature.

Methods: 64 male patients who were diagnosed with hemophilia and applied to the Internal Diseases Adult Hematology Outpatient Clinic of Dicle University Medical Faculty Research and Practice Hospital between December 2010 and April 2018 were included in this study. Inhibitor levels, complete blood count, biochemistry, some hormone and vitamin parameters were evaluated by looking at the laboratory results of our patients. Any joint bleeding or signs of intracranial bleeding were investigated on radiological imaging.

Results: A total of 64 patients were included in our study.The mean age of our patients was calculated as 26.4 ± 8.9 years (17-60 years). Of the patients, 85.9% (n = 55) were grouped as hemophilia A, and the remaining 14.1% (n = 9) as hemophilia B. Inhibitor level was found to be negative in 85.9% (n = 55) of our patients. The rate of our patients who were considered to have developed inhibitors was 14.1% (n = 9). In 47.6% of the patients (n = 30), joint bleeding was detected in radiological imaging, and in the remaining 52.4% (n = 33) there was no bleeding in any joint.

Conclusion: Accessing the demographic data of these patients in the rare disease group and requiring special follow-up, what problems await the patients during the follow-up period and in this study, in which we aimed to understand the needs of these patients, it is very important that our patients have more information about the joint bleeding that affects the quality of life of the patients and ages with the patient, and it is very important to increase the number of responsibility and awareness projects that will integrate them into social life and we think that we need more literature studies on this subject.

Keyword: Hemophilia a, hemophilia b, joint bleeding.

Erişkin Hemofili A ve Hemofili B Hastalarının Klinik ve Laboratuvar Değerlendirilmesi Tek Merkez Deneyimi       

Öz

 Amaç: Hemofili, koagülasyon faktörlerinden faktör VIII (hemofili A) veya faktör IXʼun (hemofili B) eksikliğinden kaynaklanan X'e bağlı resesif kalıtım gösteren konjenital kanama bozukluğudur. Bu çalışmamızdaki amacımız hemofili hastalarının klinik sınıflamalarını, inhibitor gelişme sıklığını ve klinik olarak da eklem kanaması geçirip geçirmediklerini kontrol ederek kendi verilerimizi oluşturmak, bu verileri literatürlerle karşılaştırmak idi.

Yöntemler: Bu çalışmamıza Aralık 2010–Nisan 2018 tarihleri arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Araştırma ve Uygulama Hastanesi İç Hastalıkları Erişkin Hematoloji Polikliniğine başvuran ve hemofili tanısı almış hastalar dahil edildi. Hastalarımızın çalışılmış olan tetkiklerine bakılarak inhibitör düzeyleri, tam kan, biyokimya, ferririn ve D vitamini parametreleri incelendi. Görüntülemelerde herhangi bir eklem kanaması veya intrakranial kanama bulgusu olup olmadığı araştırıldı.

Bulgular: Çalışmamıza toplam 64 hasta dahil edildi. Hastalarımızın yaş ortalamaları 26,4±8,9 yıl (17-60 yıl) olarak hesaplandı. Hastaların %85,9ʼu (n=55) hemofili A, geri kalan % 14,1 ise (n=9) hemofili B olarak gruplandırıldı. Hastalarımızın % 85,9ʼunda (n=55) inhibitör düzeyi negatif olarak tespit edildi. İnhibitör gelişmiş olarak kabul edilen hastalarımızın oranı ise % 14,1 idi (n=9). Bu dokuz hastamızın 8’i hemofili A, 1’i hemofili B hastalarından oluşmaktadır. Hastaların %47,6ʼsında (n=30) eklem kanaması görüntüleme olarak saptanmamış olup, geri kalan %52,4ʼnde ise (n=33) herhangi bir eklemde kanama saptanmıştır.

Sonuç: Nadir hastalık grubunda olan ve özel takip gerektiren bu hastaların demografik verilerine ulaşmak. hastaların takip süresince ne gibi problemler beklediğini ve bu hastaların ihtiyaçlarını anlamayı amaçladığımız bu çalışmada hastaların hayat kalitesini etkileyen ve hastayla birlikte yaşlanan eklem kanamaları konusunda, hastalarımızın daha çok bilgi sahibi olmasının, onları sosyal yaşama entegre edecek sorumluluk ve farkındalık projelerinin sayıca arttırılmasının çok önemli olduğunun ve bu konuda daha çok literatür çalışmasına ihtiyacımız olduğu kanısındayız.

Anahtar kelimeler: Hemofili a, hemofili b, eklem kanaması   

Dicle Med J  2023; 50 (1): 96-101

Doi: 10.5798/dicletip.1267180