Orhan Görükmez, Bursa Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Birimi, Yıldırım/Bursa, Türkiye, 16310 e-mail: orhang@uludag.edu.tr

Next Generation Sequencing Applications in Cardiology

Abstract

Objective: The expansion of the areas of use of next generation sequencing (NGS) tests has enabled the diagnostic values to increase in the field of cardiology as in many other fields. In this study, it is aimed to present the variants detected as a result of NGS tests applied to patients evaluated in terms of cardiac symptoms.

Method: Patients who were evaluated especially in terms of arrhythmia and cardiomyopathy (CMP) and who underwent a cardiac panel covering 128 different genes, in the Medical Genetics Unit of Bursa Yüksek İhtisas Training and Research Hospital between 2015-2019 were retrospectively screened and included in the study.

Conclusion: Significant variants in terms of clinical findings were detected in 23 of 42 patients included in the study. Since two different variants were found in one of the patients and one variant in each of the others, we found a total of 24 different variants, 14 of which were not previously reported in the literature.

Discussion: In this study, variants that are rarely observed in the society in terms of cardiology are presented together with the clinical and demographic characteristics of the patients. As a result, the mutation spectrum of genes associated with arrhythmia and CMP in the literature has been contributed.

Key words: Arrhythmia, CMP, NGS.

Kardiyolojide Yeni Nesil Dizileme Uygulamaları

Öz

Amaç: Yeni nesil dizileme (Next generation sequencing-NGS) testlerinin kullanım alanlarının genişlemesi, birçok alanda olduğu gibi kardiyoloji alanında da tanı değerlerinin artmasına imkan sunmuştur. Bu çalışmada kardiyak semptomlar açısından değerlendirilen hastalara uygulanan NGS testleri sonucunda tespit edilen varyantların sunulması amaçlanmıştır.

Yöntemler: Bursa Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Birimi’nde, 2015-2019 tarihleri arasında, özellikle aritmi ile kardiyomiyopati (KMP) açısından değerlendirilen ve 128 farklı geni kapsayan bir kardiyak panel uygulanan hastalar, retrospektif olarak taranmış ve çalışmaya dahil edilmiştir.

Sonuç: Çalışmaya alınan 42 hastanın 23’ünde klinik bulgular açısından anlamlı varyantlar tespit edilmiştir. Hastalardan birinde iki farklı, diğerlerinde ise birer anlamlı varyant saptandığı için toplamda 24 farklı varyant tespit ettik ve bunlardan 14'ü literatürde daha önce bildirilmemişti.

Tartışma: Bu çalışma ile kardiyolojik açıdan toplumda nadir olarak gözlenen varyantlar hastaların klinik ve demografik özellikleri ile birlikte sunulmuştur. Sonuç olarak literatürde aritmi ve KMP ile ilişkilendirilmiş olan genlerin mutasyon spektrumuna katkı sağlanmıştır.

Anahtar kelimeler: Aritmi, KMP, NGS

Dicle Med J  2022; 49 (1): 236-242

Doi: 10.5798/dicletip.1086411