Gonul Zisan Oncel, Kafkas University, Medical Faculty Department of Medical Biology 36100, Kars, Turkey e-mail: drzisanoncel02@gmail.com

Abstract

Objective: Numerous studies investigating Vitamin D receptor (VDR) polymorphisms in different populations have been present in current literature. For this reason, we designed a study to investigate the role of three known common VDR genetic polymorphisms (Apa-I/rs7975232, Bsm-I/ rs1544410 and Taq-I/rs731236) in Turkish individuals affected by Obstructive sleep apnea syndrome (OSAS).

Methods: The study was carried out on a total of 175 consecutive subjects, including 80 OSAS patients and 95 healthy participants. Single Nucleotide Polymorphism (SNP) Detection was performed with the iPLEX® Assay and the MassARRAY® System for detection of Apa-I (rs7975232), Bsm-I (rs1544410), and Taq-I (rs731236) polymorphisms.

Results: Fifty-seven C alleles (71.3%) and 59 T alleles (73.8%) were detected in the group of 80 OSAS patients in terms of rs1544410 polymorphism. When the patient and control groups were evaluated statistically at allelic level, it was observed that the T allele increased the risk of disease and this increase was statistically significant (Odds Ratio (OR) = 1.549 [Confidence Interval (CI): 1.012-2.371], (p=0.043). However, there were no significant differences between other VDR polymorphisms (rs7975232 and rs731236) and OSAS clinical data (p=0.6 and p=0.9, respectively).

Discussion: As a conclusion, no statistically significant relationship was found between all three VDR polymorphisms and OSAS patients' clinical features. Further studies should be performed by creating a large sampling group. Finally, population studies should be given importance considering the variability of polymorphism according to ethnic origin.

Keywords: Obstructive sleep apnea syndrome, Apnea-hypopnea index, vitamin D, VDR polymorphisms

Obstrüktif Uyku Apne Sendromuna Sahip Türk Hastalarda Vitamin D Reseptör Polimorfizmlerinin İncelenmesi                

Öz

Giriş: Mevcut literatürde, farklı popülasyonlarda Vitamin D reseptörü (VDR) polimorfizmlerinin analiz edildiği birçok çalışma bulunmaktadır. Bu sebepten, Obstrüktif uyku apne sendromu (OUAS)'tan muzdarip Türk bireylerde en çok bilinen 3 VDR genetik polimorfizmin (Apa-I/rs7975232, Bsm-I/ rs1544410 ve Taq-I/rs731236) araştırılmasına yönelik bir çalışma dizayn ettik.

Yöntemler: Bu çalışmada, 80 OUAS hastası ve 95 sağlıklı gönüllü olmak üzere toplam 175 katılımcı yer almıştır. Apa-I (rs7975232), Bsm-I (rs1544410), ve Taq-I (rs731236) gen bölgelerine ait Tek nükleotid polimorfizmleri (SNP), iPLEX® Assay ve the MassARRAY® System ile gerçekleştirilmiştir.

Bulgular: Çalışma sonucunda, 80 OSAS hastasından oluşan grupta rs1544410 polimorfizmi açısından, 57 adet C alleli (%71,3) ve 59 adet T alleli (%73,8) olduğu tespit edildi. Hasta ve kontrol grubu allellik seviyede istatistiksel olarak değerlendirildiğinde T allelinin hastalık riskini artırdığı ve bu artışın istatistiksel olarak anlamlı olduğu gözlenmiştir (OR=1.549 [CI:1.012-2.371], p=0.043). Ancak, diğer 2 VDR polimorfizmleri (rs7975232 ve rs731236) ile OSAS klinik verileri karşılaştırıldığında, istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık tespit edilmemiştir.

Tartışma: Sonuç olarak tüm klinik veriler ve VDR polimorfizmleri istatistiksel olarak değerlendirildiğinde; OUAS hasta grubunun VDR polimorfizmleri ile klinik verileri arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki bulunamadı. Gelecek çalışmalarda, hasta grubu oluşturulurken daha büyük örneklem alınmalı ve son olarak etnik kökene göre polimorfizm değişkenliği göz önünde bulundurularak populasyon çalışmalarına önem verilmelidir.

Anahtar kelimeler: Obstrüktif uyku apne sendromu, apne-hipopne indeksi, D vitamin, VDR poliformizmi.  

Dicle Med J  2019;46 (4): 771-780

Doi: 10.5798/dicletip.661358