Diclehan Oral, Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik AD Diyarbakır, Türkiye email: diclehan.oral@dicle.edu.tr

 Abstract

Klinefelter syndrome, the first described chromosomal abnormality, is characterized with hypergonadotrophic hypogonadism and eunuchoid body habitus. Its prevalence is one in 500-1000 live births. The general abnormalities of Klinefelter syndrome are tall stature, eunuchoid body habitus, gynecomastia, decreased testis volume, sparse facial and pubic hair, personality and behaviourial problems. 47, XXY karyotype is detected in 80% of the patients, 20% of the patients have another numerical chromosomal abnormality among all patients.

48, XXYY syndrome is a rare sex chromosome abnormality. Although some physical features are similar to Klinefelter syndrome (47,XXY), 48,XXYY is typically associated with different neuropsyhciatric symptoms and phenotypic findings.

In this report, a patient who was diagnosed with 48,XXYY syndrome with clincal evaluation and cytogenetic analysis is presented .

In this case report we present clinical and laboratory findings of a Klinefelter syndrome patient, who came to our clinic because of hypergonadotropic hypogonadism and tall stature, and was found to have 48, XXYY karyotype on conventional cytogenetic analyse.

Keywords: Klinefelter syndrome; chromosomal abnormality; hypergonadotrophic hypogonadism

Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu

Öz

Klinefelter sendromu ilk tanımlanan kromozom bozukluğu olup temel olarak hipergonadotropik hipogonadizm ve önükoid vücut yapısı ile karakterizedir. Sıklığı 500-1000 canlı doğumda birdir. Klinefelter sendromunun genel özelliklerini uzun boy, önükoid vücut yapısı, jinekomasti, azalmış testis volümü, yetersiz yüz ve pubik kıllanma, kişilik ve davranış problemleri olarak sıralayabiliriz. 47, XXY karyotipi olguların % 80’inde, 47, XXY dışı sayısal kromozom bozuklukları ise tüm olguların %20’sinde gözlenmektedir. 48, XXYY sendromu nadir görülen bir seks kromozom bozukluğudur.

Bazı bulguları ile Klinefelter sendromuna (47,XXY) benzemekle birlikte, nöropsikiatrik belirtiler ve bir takım fenotipik bulgular farklılık göstermektedir.

Bu çalışmada klinik değerlendirme ve sitogenetik analizle 48,XXYY sendromu tanısı konan bir olgu sunulmuştur. Bu olgu sunumunda hipergonadotropik hipogonadizm ve uzun boy nedeniyle kliniğimize başvuran ve konvansiyonel sitogenetik analiz sonucunda karyotipi 48, XXYY olarak saptanan Klinefelter sendromlu bir hastanın klinik ve laboratuar bulguları litaratür bilgileri ile sunulmuştur.

Anahtar kelimeler: Klinefelter sendromu; kromozom anormalliği; hipergonadotropik hipogonadizm.

Dicle Med J  2018;45(2): 219-222

doi: 10.5798/dicletip.410859