Dicle Üniversitesi Tıp Fak. Tıbbi Biyoloji-Genetik A.D

40 days old case who were diagnosed with ambigious genitalia were sent to laboratory of cytogenetics. Mother was 26 years old and have to alive children and case were the second child and applied to Child Surgery Department due to continiously vomiting and uneasy conditions. Sexual development were as male on physical examinations. Cell culture was applied for chromosomal analysis. Slides were stained with Giemsa Banding Staining (GTG) and 100 cells were totaly counted and karyotyping were done with 15 metaphase. Chromosome with 46,XX karyotype. Case were taken under consideration of congenital adrenel hyperplasia after evalution of karyotype. Case were discussed according to by information of presents literatures. 

Ambigious Genitalyalı Bir Erkekte 46,XX, Karyotipi: Olgu Sunumu

Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Genetik Tanı laboratuvarına Ambigious Genitalya ön tanısı ile gönderilen 40 günlük olgu; 26 yaşındaki annenin ikinci gebeliğinin, ikinci canlı doğumundan, ikinci yaşayanı olup, kusma ve huzursuzluk şikayetleri nedeniyle çocuk cerrahisi polikliniğine başvurdu. Fizik muayenesinde; cinsel kimlik gelişimi erkek yönündeydi. Kromozom analizi için hücre kültürü uygulandı. Hazırlanan preparatlar giemsa boya tekniği (GTG) ile boyanarak 100 hücre sayıldı. 15 metafazda karyotip yapıldı ve 46,XX karyotipi saptandı ve olgu konjenital adrenal hiperplazi yönünden değerlendirmeye alındı. Konu mevcut literatür bilgileri ışığında tartışıldı.