Dicle Üniv. Tıp Fak. Tıbbi Biyoloji-Genetik A.D. Email: mahbal@dicle.edu.tr

Case was 14 years-old girl having complaints of growth retardations and primary amenorrhea. In the physical and gynecological examinations; her height and weight were 130 cm and 45 kg, respectively and secondary sex characteristics were infantile and hymen annular was intact and the depth of vagina was 7 cm and, palpitate of pelvis was empty. The case did not show broad chest, neck webbing and low posterior hairline. Uterus dimensions were 11x7x4 mm and ovaries were not seen in ultrasonographyic examination. Karyotypes in the peripheral blood cells were variant Turner Syndrome with isochromosome Xq constitution; 46,X, i(Xq), so made detailed laboratory analysis. She had high plasma gonadotropin and  low estradiol and progesterone and slightly high plasma TSH and slightly low free T3 and T4 hormone levels. Ultrasonography showed that thyroid was diffuse. Insulin and growth hormone levels were normal. The bone age was 10-11 year and compatible with her age. IQ test in the patient was found the normal. In the variant turner syndrome, clinic table was slighter than Classic Turner Syndrome as in our case.

46,X, i(Xq) Karyotipli Varyant Turner Sendromlu: Olgu Sunumu

Olgu on dört yaşında genç kız, gelişme geriliği ve adet görememe şikayetleri nedeniyle polikliniğimize başvurdu. Fizik ve jinekolojik muayenede; boy 130 cm, vücut ağırlığı 32.5 kg, sekonder seks karakterleri infantil, himen anular ve intakt, vagen derinliği 7 cm, rektal tuşede pelvis boş palpe edildi. Göğüs deformitesi, yele boyun ve düşük saç çizgisi izlenmedi. Ultrasonografide overler izlenemedi, uterus 11x7x4 mm boyutlarındaydı. Periferik kanda lenfosit kültürü ile yapılan karyotip analizinde 46,X,i(X)(qter→ q10::q10→ qter) varyant Turner sendromu olarak tespit edilmesi üzerine detaylı laboratuvar incelemeleri yapıldı. Plazma gonadotropin düzeyleri yüksek, östrojen ve progesteron düşük bulundu. Plazma TSH düzeyi hafif yüksek, serbest T3 ve T4 düzeyleri hafif düşük, ultrasonografide tiroid bezi diffüz olarak büyük bulundu. Açlık insülin hipoglisemi testinde insülin normal düzeyde bulundu. Growth hormon düzeyi normal bulundu. Kemik yaşı 10-11 yaş ile uyumlu bulundu. Olgunun IQ testinde zeka düzeyi normal bulundu. Olguda işitme kaybı ve kardiyovasküler sistem patolojisi saptanamadı. Olgumuzda olduğu gibi varyant Turner sendromunda klinik tablo klasik Turner sendromuna göre daha hafif seyretmektedir.