Dicle Üniv. Tıp Fak. Tıbbi Biyoloji-Genetik A.D. Email: diclehan@dicle.edu.tr

In this study, we present the results of a cytogenetic analysis performed on a couple and their family, who were referred to our clinic with three abortions in their reproductive history. In four individuals of the family, a balanced reciprocal translocation [46,XY,t(5;10)(p15.3;q24), 46,XX,t(5;10) (p15.3;q24)], which formed between the short-arm of the chromosome 5 and long-arm of the chromosome 10, was determined. We concluded that the recurrent abortions in the history of these carrier individuals might result from the unbalanced distribution of translocation during gamet formation.

Ailesel Resiprokal Translokasyon Olgusu ve Tekrarlayan Düşükler

Bu çalışmamızda, Anabilim dalı laboratuvarımıza refere edilen, reprodüktif öyküsünde 3 düşük bulunan çiftte ve ailesinde yapılan sitogenetik analiz sonuçları sunulmuştur. Ailenin 4 bireyinde 5 nolu kromozomun kısa, 10 nolu kromozomun uzun kolu arasında oluşan dengeli resiprokal translokasyon [46,XY, t(5;10)(p15.3;q24), 46,XX,t(5;10) (p15.3;q24)] saptanmıştır. Bu taşıyıcı bireylerin öykülerindeki tekrarlayan düşüklerin, gamet oluşumu sırasındaki translokasyonun dengesiz dağılımı sonucu olabileceği düşünülmüştür.