Abant İzzet Baysal Üniv. İzzet Baysal Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik A.D., Email: esratug@hotmail.com

Wilson Disease (WD) is an autosomal recessive hereditary disease of human copper metabolism, which causes hepatic and neuropsychiatric diseases. Estimated prevalence is 1: 30.000. In WD, ATP7B gene located on chromosome 13 (13q14.3-q21.1), coding the protein for hepatic copper transport and, having an important role in copper metabolism has been affected. Clinical findings in WD are complex and, neurological symptoms such as tremor, disartria and psychiatric disorders, acute liver deficiency, chronic hepatit or cirrhosis may develop. For the last year, 27 years old female patient observed in other medical centre owing to benign positional vertigo applied to our department. Her sister and brother have been diagnosed as WD. No peripheral syptoms of hepatic disease or hepatosplenomegaly existed in our patient. Neurological examination was normal to except for positional tremor. Because our patient had rare clinical features for WD and bad prognosis, presented by us to emphasize necessity of the researched of the most frequent mutations seen in Turkiye.

Wilson Hastalığı: Olgu Sunumu

Wilson Hastalığı (WH), değişik derecelerde hepatik ve nöropsikiyatrik hastalığa yol açan, insan bakır metabolizmasının otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalığıdır. Tahmin edilen prevalansı 1/30.000’dir. WH’da hepatik bakır transport proteinini kodlayan ve bakır metabolizmasında önemli rolü olan 13. kromozom üzerindeki (13q14.3-q21.1) ATP7B geni etkilenmiştir. Klinik bulguları komplekstir; tremor, disartri, psikiyatrik bozukluklar gibi nörolojik semptomlar yanı sıra akut karaciğer yetmezliği, kronik hepatit ya da karaciğer sirozu gelişir. Son 1 yıldır benign pozisyonel vertigo tanısı ile dış merkezde izlenen 27 yaşında bayan hasta devam eden baş dönmesi ve ellerde titreme şikayeti ile kliniğimize başvurdu. Hastanın kız ve erkek kardeşinin WH tanısı almış olduğu öğrenildi. Hastamızın yapılan muayenesinde karaciğer hastalığının periferik bulguları veya hepatosplenomegali mevcut değildi. Nörolojik muayenesi ise pozisyonal tremor dışında normaldi. Olgumuz nadir görülen ancak kötü prognozla seyreden WH için az rastlanır klinik özellikleri nedeniyle ve Türkiye’de sık görülen mutasyonların araştırılması gerekliliğinin vurgulanması amacıyla sunulmuştur.