Zeynep Esener, Balıkesir Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Balıkesir, Türkiye e-mail: zeynepesenermd@gmail.com

Growth Parameters Evaluations of Down Syndrome in Diyarbakir Province and Surroundings; Single Center Experience

Abstract

Objective: Down syndrome is a genetic disorder characterized by distinct phenotypic features resulting from complete or partial trisomy of chromosome 21. Individuals with Down syndrome have syndrome specific patterns in growth and development. These patterns can vary depending on ethnic, nutritional, and environmental factors. Monitoring growth parameters is particularly crucial for the early detection of physical developmental deviations, as well as the diagnosis and treatment of associated conditions. This study aims to evaluate the growth parameters, congenital heart diseases, and thyroid dysfunctions in children with Down syndrome from Diyarbakır and surrounding provinces and to identify potential regional differences.

Methods: A total of 266 Down syndrome cases aged 0-18 years who applied to the Medical Genetics outpatient clinic from Diyarbakır and surrounding provinces between 2021-2023 were retrospectively examined. Demographic data, anamnesis, growth parameters, congenital heart diseases, thyroid functions and karyotype analysis results of the cases were compiled. Anthropometric data were assessed using the growth charts developed by Neyzi et al. and Zemel et al. The patients were grouped based on the presence of major congenital heart diseases and thyroid dysfunction. Statistical analyses were conducted using the R program.

Results: 44.7% of the cases were female, 55.3% were male, and the mean age was 64.7 months. Thyroid dysfunction was detected in 20.3% of the cases, and congenital heart diseases were detected in 72.9%. 21.1% of the cases had major congenital heart disease. It was observed that body weight standard deviation scores (SDS) were low according to both Neyzi et al.'s growth charts and Zemel et al.'s growth charts. A significant decrease was detected in head circumference SDS according to Zemel et al.'s data.

Conclusion: Differences in growth parameters can be observed among individuals with Down syndrome due to the effects of ethnic, nutritional and environmental factors. In our study, we emphasize the necessity and importance of establishing local growth charts to improve pediatric care and developmental outcomes.

Keywords: Down syndrome, Trisomy 21, growth charts.                

Diyarbakır İli ve Çevresi Down Sendromlu Olguların Büyüme Parametrelerinin Değerlendirilmesi; Tek Merkez Deneyimi     

Öz

Amaç: Down sendromu, 21. kromozomun tam veya kısmi trizomisi nedeniyle ortaya çıkan, belirgin fenotipik özelliklerle karakterize genetik bir bozukluktur. Down sendromlu bireylerin büyüme ve gelişiminde sendroma özgü paternler mevcuttur. Bu durum, etnik, beslenme ve çevresel faktörlere göre farklılık gösterebilir. Özellikle büyüme parametrelerinin takip edilmesi, fiziksel gelişimdeki sapmaların erken tespiti, eşlik eden hastalıkların tanısı ve tedavisinde büyük önem taşımaktadır. Bu çalışmada Diyarbakır ve çevre illerden başvuran Down sendromlu çocukların büyüme parametreleri, konjenital kalp hastalıkları ve tiroid disfonksiyonunun değerlendirmesi, ayrıca olası bölgesel farklılıkların ortaya konulması amaçlanmıştır.

Yöntemler: 2021-2023 yılları arasında Diyarbakır ili ve çevre illerden Tıbbi Genetik polikliniğine başvuran 0-18 yaş arası 266 Down sendromu olgusu retrospektif olarak incelendi. Olguların demografik verileri, anamnezleri, büyüme parametreleri, konjenital kalp hastalıkları, tiroid fonksiyonları ve karyotip analizi sonuçları derlendi. Antropometrik veriler, Neyzi ve arkadaşları ile Zemel ve arkadaşlarının büyüme eğrileri kullanılarak değerlendirildi. Hastalar, majör konjenital kalp hastalıkları ve tiroid disfonksiyonu varlığına göre gruplandırıldı. İstatistiksel analizler R programı kullanılarak yapıldı.

Bulgular: Olguların %44,7’si kız, %55,3’ü erkek olup yaş ortalaması 64.7 aydı. Olguların %20,3’ünde tiroid disfonksiyonu, %72,9’unda konjenital kalp hastalıkları tespit edildi. Olguların %21,1’i majör konjenital kalp hastalığına sahipti. Vücut ağırlığı standart sapma skorlarının (SDS) hem Neyzi ve arkadaşlarının büyüme eğrilerine göre hem de Zemel ve arkadaşlarının büyüme eğrilerine göre düşük olduğu gözlendi. Baş çevresi SDS’lerinde Zemel ve arkadaşlarının verilerine göre belirgin düşüklük saptandı.

Sonuç: Down sendromlu bireyler arasında etnik, beslenme ve çevresel faktörlerin etkisi ile büyüme parametrelerinde farklılıklar gözlenebilir. Çalışmamızda pediatrik bakım ve gelişimsel sonuçları iyileştirmek için lokal büyüme eğrilerinin oluşturulmasının gerekliliğini ve önemini vurguluyoruz.

Anahtar kelimeler: Down sendromu, Trizomi 21, büyüme gözlem kartları                      

Dicle Med J  2025; 52 (1): 155-161

Doi: 10.5798/dicletip.1657573