Ibrahim Deger, Dicle University School of Medicine, Department of Pediatric, Division of Neonatology, Diyarbakir, Turkey e-mail: drdeger@gmail.com

Retrospective Evaluation of Inborn Errors of Metabolisms in the Level III Neonatal Intensive Care Unit

Abstract

Objective: Inborn errors of metabolisms (IEMs) are a heterogeneous group of disorders that can occur as a result of inherited or spontaneous mutations, are rare when considered alone, but have many diseases as a group. Although they are generally thought of as diseases of the neonatal period, 50% of these also occur outside the neonatal period, and some are not diagnosed until adulthood. The aim of this study is to examine the frequency, clinical and laboratory features of inborn errors of metabolism in the neonatal period.

Methods: The results of 60 patients who were diagnosed with IEMs as a result of the study, out of 1400 patients who were followed up and treated in the Children's Hospital Neonatal Intensive Care Unit between January 2018 and December 2020, were evaluated.

Results: In this study, it consisted of 60 cases, 30 (%50) of which were girls and 30 (%50) were boys (50%). The median age of the patients included in the study was 3 (1-25) days at admission, median weight was 3100 (1000-4000) g, and gestational week was found to be median 39 (27-40) weeks at admission. The most common complaints were feeding difficulty 43(72%), tachypnea 27 (45%) and vomiting 5 (8.3%). The most common laboratory findings were metabolic acidosis 39 (65%) and 36 (60%) hypoglycemia. There was a history of consanguinity in 46 (76.6%) cases, and a history of sibling death in 30 (50%). The mother had a history of abortion in 5 (8.3%) patients who did not have a history of sibling death. The most common diagnoses were Urea cycle disorder 13 (21.7%), organic acidemia 12 (20%), galactosemia 10 (16.7%) and amino acid metabolism disorders 9 (15%).

Conclusion: Inborn errors of metabolisms, which are a group of diseases that can occur in different spectrums with clinical, biochemical and genetic heterogeneity, should be kept in mind especially in regions where consanguineous marriages are high. In cases such as metabolic acidosis, which presents with nonspecific symptoms such as malnutrition, tachypnea and jaundice in the neonatal period and cannot be explained in laboratory examinations, care should be taken and they should be referred to centers for further investigation.

Keywords: Hyperammonemia, Inborn Errors of Metabolism, Newborn, Urea cycle defect.

Üçüncü Basamak Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde Doğuştan Metabolik Hastalıkların Retrospektif Değerlendirilmesi

Öz

Amaç: Doğuştan metabolizma hastalıkları, kalıtsal veya spontan mutasyon sonucu oluşabilen, tek başına ele alındığında nadir olarak görülen ancak bir grup olarak çok sayıda hastalığın olduğu heterojen bir bozukluk grubudur. Genellikle yenidoğan döneminin hastalıkları olarak düşünülse bile, bunların %50'si yenidoğan döneminin dışında da ortaya çıkar ve bazıları yetişkinliğe kadar tanı konulamaz. Bu çalışmanın amacı, yenidoğan döneminde doğuştan metabolik hastalıkların sıklığını, klinik ve laboratuvar özelliklerini incelemektir.

Yöntemler: Ocak 2018-Aralık 2020 tarihleri arasında, Çocuk Hastanesi Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde takip ve tedavisi yapılan 1400 hastadan, çalışma sonucunda doğuştan metabolik hastalık tanısı konan 60 hastanın sonuçları değerlendirildi.

Bulgular: Olguların 30 (%50)’si kız ve 30 (%50)’si erkek olmak üzere 60 hastadan oluşmaktadır. Çalışmaya alınan hastaların başvuru sırasında median yaş 3 (1-25) gün, başvuru sırasında ağırlık median 3100 (1000- 4000) g, gestasyon haftası median 39 (27-40) hafta bulundu. En sık başvuru şikayeti, beslenme güçlüğü 43 (%72), taşipne 27 (%45) ve apne 16 (%27) idi. Laboratuvar bulgularından en sık metabolik asidoz 39 (65%) ve hipoglisemi 36 (60%) saptandı. Olguların 46 (%76.6)’sında akrabalık öyküsü, 30 (%50)’sinde kardeş ölüm öyküsü vardı. Kardeş ölüm öyküsü olmayan 5 (%8.3) hastada annenin abortus öyküsü vardı. En sık konulan tanılar Üre siklus bozukluğu 13 (%21.7), Organik asidemi 12 (%20), Galaktozemi 10 (%16.7) ve aminoasit metabolizma bozuklukları 9 (%15) idi.

Sonuç: Klinik, biyokimyasal ve genetik heterojenite ile farklı spektrumlarda ortaya çıkabilen bir hastalık grubu olan doğuştan gelen metabolizma bozuklukları, özellikle akraba evliliklerinin yüksek olduğu bölgelerde akılda tutulmalıdır. Yenidoğan döneminde beslenememe, taşipne ve sarılık gibi nonspesifik semptomlarla başvuran, laboratuvar incelemelerinde açıklanamayan metabolik asidoz gibi durumlarda dikkatli olunmalı ve ileri inceleme yapılan merkezlere yönlendirilmelidir.

Anahtar kelimeler: Doğuştan metabolizma hastalıkları, Hiperamonyemi, Üre siklüs defekti, Yenidoğan.

Dicle Med J  2022; 49 (2): 264-270

Doi: 10.5798/dicletip.1128817