Erdal Şeker, SBÜ Gazi yaşargil EAH Kadın Doğum Kliniği Diyarbakır, Türkiye e-mail: erdalseker84@gmail.com

Abstract

Objective: The main purpose in prenatal diagnose is to have information about fetus health and to make a decision about the future of fetus as soon as possible. Prenatal diagnose is divided in two groups as invasive procedures and non-invasive scanning . Non invasive tests are still being used in screening and for a definitive diagnosis, diagnosis should be confirmed by invasive procedures. Therefore invasive diagnosis still keeps it’s importance in prenetal diagnosis. Despite increasing rate of coryonic villus sampling(CVS), genetic amniocentesis (AS) is still a common performed as a prenetal diagnosis procedure. Although AS could be performed in each trimester of pregnancy, genetic AS commonly performed between 15-20th weeks of gestation.

Method This study was conducted between September 2011 and July 2013, and 217 patients included at the study. The patients who have had following indications underwent AS for a definitive diagnosis; pathological finding at family history and ultrasonography; high risk for double, triple and quadraple tests; advanced maternal age and maternal anxiety. High risk in triple test was the leading indication for AS followed by combine indications and pathological US finding.

Results The mean maternal age was 32.37±6.20 and mean gestation age was 17.58±1.80. AS was succesfully performed in each patient with one single try. The rate of chromosomal abnormality was found to be 8% in patients performed AS.No fetal loss occured due to AS.

Conclusion In case of performing AS with experts and high experienced doctors and if there is an optimum transport and culture conditions, it is an procedure with high reliability and accurancy. It’s an important procedure for diagnosis with less complications seen due to the procedure.As a result, for definitive diagnosis of fetal chromosomal abnormalitiesi AS is still the most common used invasive method in prenatal diagnosis.

Keywords: prenatal diagnose,amniocentesis,chromosomal abnormality, indications, risks

Amniyosentez Uygulanan 217 Olgunun Analizi

Öz

 Amaç: Kliniğimizde amniyosentez (AS) uygulanan 217 olgunun sonuçlarını retrospektif olarak değerlendirmektir.

Yöntemler: Çalışmamıza Eylül 2011 ile Temmuz 2013 tarihleri arasında kliniğimizde AS uygulanan 217 olgu dâhil edildi. Bilgilere hasta dosyaları incelenerek ulaşıldı. Gebeliklerin prognozu ve bebeklerin durumu, hastalar telefon ile aranarak ulaşıldı. AS yapılmadan önce ayrıntılı ultrason (US) incelemesi yapıldı. AS uygulanan gebelerin yaşı, gravida, parite, abortus, yaşayan çocuk sayısı, gebelik haftası, tarama testleri ve US’de saptanan anomaliler kaydedildi. AS endikasyonları ise tarama testi pozitifliği, ileri anne yaşı, maternal anksiyete, daha önceden kromozom anomalili bebek doğurma öyküsü, US’de fetal anomali düşündüren bulgular olarak belirlendi.

Bulgular: Gebelerin ortalama yaşı 32,37±6,20 (18-47), gravida 2,59±1,91 (0-11), parite 1,14±1,41 (0-8), abortus 0,51±0,91 (0-5), yaşayan çocuk sayısı 1,09±1,03 (0-8) ve gebelik haftası 17,58±1,80 (13-27) olarak bulundu. AS endikasyonlarında ilk sırayı %24,9 ile pozitif üçlü testin yer aldığı tespit edildi. AS uygulanan 18 (%8) olguda karyotip anomalisi tespit edildi. Bu karyotip anomalilerinden 6’sı yaşamla bağdaşan anomalilerdir. Kromozomal anomali saptanan olgulardan 4’ü trizomi 21 (Down sendromu), 2’si trizomi 18 (Edward sendromu), 2’si monozomi x (Turner sendromu) ve sırasıyla birer olgu da trizomi 13 (Patau sendromu), trizomi 10, triploidi ve parsiyel tirizomi 10 (Pallister-Killian sendromu) idi. İzole ileri anne yaşı nedeni ile AS uygulanan 22 olgunun hiç birinde kromozomal anomali saptanmadı. Olguların hiç birinde işlemden sonra ilk üç haftada veya karyotip sonucu alındığı tarihe kadar abortus veya fetal kayıp izlenmedi. Hastaların 6’sı (%2,76) preterm eylem nedeniyle erken doğum yaptı. Üç (%1,30) olgumuzda intrauterin eksitus saptandı. İşlem sonrası hiçbir hastada maternal komplikasyon izlenmedi.

Sonuç: Kromozomal anomaliler daha çok US’de fetal anomali saptanan ve birden çok nedene bağlı endikasyonlar ile AS uygulanan hasta grubunda saptanmıştır. Bu da prenatal tanı amacıyla yapılan anomali taramasının deneyimli ve konunun uzmanları tarafından yapılmasının daha yararlı olacağını göstermektedir. Yalnız ileri anne yaşının kromozomal anomali yakalama şansını fazla artırmadığını düşünüyoruz.

Anahtar kelimeler: Prenatal tanı, Amniyosentez, Karyotip, Kromozomal anomali

Dicle Med J  2020;47 (2): 431-438

Doi: 10.5798/dicletip.755772