Kenan Yılmaz, Erciyes University Faculty of Medicine, FevziMercan Children’s Hospital, Postal code: 38039 Kayseri, Turkey e-mail: kenanylmz68@hotmail.com

Abstract

Objective: The purpose of this study was to identify diagnostic microRNAs (miRNAs) associated with congenital kidney anomalies.

Methods: Twenty-five healthy pregnant women who were found to have fetal kidney anomaly in the second trimester of their pregnancy at Department of Perinatology, were included in the study. Serum samples were taken from the pregnant women at the moment of diagnosis in the antenatal 20th gestational week, whereas serum samples were taken from the cord blood of babies during birth. There were 11 multicystic dysplastic kidney patients, 6 autosomal recessive polycystic kidney patients, and 8 unilateral hypoplastic kidney patients. Expression of specific miRNAs was monitored using specific primer assays in Real-Time PCR. The expression of the following miRNAs was quantified: miR-17, miR-192, miR-194, miR-204, miR-215, and miR-216.

Results: mir-17 expression was significantly lower in children with congenital kidney anomalies than in the control group. ROC curve analysis showed that the area under the curve was 0.700 for miR-17 in the prediction of congenital kidney anomalies.

Conclusions: In children with congenital kidney anomalies, miR-17 expression was significantly different than in the control group. Thus, this miRNA may be used in the antenatal early detection of these congenital kidney anomalies.

Keywords: microRNAs; kidney development; biomarker; prenatal diagnosis; children

MikroRNA’lar ve Doğuştan Böbrek Anomalileri Arasındaki İlişki

  Öz

Amaç: Bu çalışmanın amacı, doğuştan böbrek anomalileri ile ilişkili tanısal mikroRNA’ların tespit edilmesidir.

Yöntemler: Perinatoloji bölümünde gebeliklerinin ikinci trimesterinde fetüste böbrek anomalisine sahip olan 25 sağlıklı gebe çalışmaya dahil edildi. Gebeliğin 20. Haftasında tanı anında gebelerden, doğum anında bebeklerin kord kanından serum örnekleri alındı. 11 hastada multikistik displastik böbrek, 6 hastada otozomal resesif polikistik böbrek ve 8 hastada tek taraflı hipoplastik böbrek vardı. Spesifik miRNA'ların ekspresyonu, Real-Time PCR'da spesifik primer analizler kullanılarak izlendi. Aşağıdaki miRNA'ların ekspresyonu ölçüldü: miR-17, miR-192, miR-194, miR-204, miR-215 ve miR-216.

Bulgular: mir-17 ekspresyonu doğuştan böbrek anomalisi olan çocuklarda kontrol grubuna göre önemli derecede düşüktü. ROC eğrisi analizi, doğuştan böbrek anomalilerinin öngörülmesinde eğri altındaki alanın miR-17 için 0.700 olduğunu göstermiştir.

Sonuç: Doğuştan böbrek anomalisi olan çocuklarda, miR-17 ekspresyonu kontrol grubundan önemli derecede farklıydı. Bu nedenle, bu miRNA, doğuştan böbrek anomalilerinin antenatal erken tespitinde kullanılabilir.

Anahtar kelimeler: mikroRNA’lar; böbrek gelişimi; biyobelirteç; doğum öncesi tanı; çocuklar.

Dicle Med J  2020; 47 (1): 89-96

Doi: 10.5798/dicletip.706048