Evren Gümüş, Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Şanlıurfa, Türkiye e-mail: evreng@harran.edu.tr

Abstract

Objective: Recurrent pregnancy loss (RPL) is defined as the loss of two or more gestations before the 20th gestational week. Approximately half of the factors that cause RPL are idiopathic, and immunologic, endocrinological and anatomical causes are the most important among known causes. Genetic causes account for 2-5% of the factors that cause RPL and it is known that hereditary thrombophilia are found in the genetic background of the losses in the advanced gestational weeks.

Methods: In this study, MTHFR, FV-Leiden, PAI-1 and Prothrombin polymorphisms of 1395 patients without any chromosomal anomalies were investigated retrospectively for the cause of recurrent pregnancy loss.

Findings: Hereditary thrombophilia polymorphisms were investigated with heterozygous, homozygous and wild type percentage slices.

Conclusion:The results are discussed in the light of current knowledge and in the context of regional data.

Keywords: Prothrombin, MTHFR, PAI-1, trombophilia, recurrent pregnancy loss.

Güneydoğu Anadolu Bölgesi’ndeki Tekrarlayan Abortus Olgularında Protrombin, MTHFR, FV Leiden ve PAI-1 Polimorfizmlerinin Retrospektif Olarak İncelenmesi

Öz

Amaç: Tekrarlayan gebelik kaybı (TGK), 20. gebelik haftasından önce meydana gelen iki ve ya daha fazla gebelik kaybı olarak tanımlanır. TGK’na yol açan faktörlerin yaklaşık yarısı idiopatiktir, bilinen nedenler içinde ise immünolojik, endokrinolojik ve anatomik nedenler en önemlileridir. TGK’na yol açan faktörler içinde genetik nedenler %2-5 oranında yer tutmakta ve ilerleyen gebelik haftalarındaki genetik nedenli gebelik kayıplarının kalıtsal trombofili nedenleri ile olduğu bilinmektedir.

Yöntemler: Bu çalışmada tekrarlayan gebelik kayıpları nedeni ile araştırılan, herhangi bir kromozom anomalisi olmayan 1395 hastanın MTHFR, FV-Leiden, PAI-1 ve Protrombin polimorfizmleri retrospektif olarak incelenmiştir.

Bulgular: Kalıtsal trombofili polimorfizmleri heterozigot, homozigot ve yabanıl olarak yüzdelik dilimlerle incelenmiştir.

Sonuç: Çıkan sonuçlar güncel bilgiler ışığında ve bölgesel veriler eşliğinde tartışılmıştır.

Anahtar Kelimeler: Protrombin, MTHFR, PAI-1, trombofili, tekrarlayan gebelik kaybı.

Dicle Med J  2018;45(3): 275-281

Doi: 10.5798/dicletip.457243