Mehmet Güven, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı 21070 Sur, Diyarbakır, Türkiye e-mail: dr.mguven@gmail.com

Abstrac

Pseudohypoparathyroidism (PHPT); is a hereditary disorder in which the target organ does not respond to parathormone (PTH). Biochemically; it is characterized by the hypocalcemia, hyperphosphatemia, and elevated PTH. The response to PTH administration is markedly lower. In addition to it's biochemical properties, Type 1A also has a characteristic somatic phenotype known as Albright hereditary osteodystrophy (AHO). This phenotype is characterized by short stature, round face, frontal bubble, brachydactyly, obesity. Here, we present a patient, diagnosed with Albright’s hereditary osteodystrophy and hypocalcemia that is treated by calcium, vitamin D .

Keywords: Pseudohypoparathyroidism, hypocalsemia, Albright’s hereditary osteodystrophy

Psödohipoparatiroidi Tip 1A: Olgu Sunumu

Özet

Psödohipoparatiroidizm (PHPT); hedef organın parathormona (PTH) yanıt vermediği kalıtımsal bir bozukluktur. Biyokimyasal olarak; hipokalsemi, hiperfosfatemi ve PTH yüksekliği ile karakterizedir. PTH uygulamasına verilen yanıt belirgin derecede düşüktür. Tip 1A, biyokimyasal özelliklere ek olarak Albright herediter osteodistrofisi (AHO) olarak bilinen karakteristik somatik bir fenotipe de sahiptir. Bu fenotipin, kısa boy, yuvarlak yüz, frontal bombelik, brakidaktili, obezite özelikleri bulunmaktadır. Burada biz, hipokalsemi ve Albright herediter osteodistrofisi tanısı koyduğumuz; kalsiyum, aktif D vitamini ile tedavi ettiğimiz olgumuzu sunduk.

Anahtar kelimeler: Psödohipoparatiroidi, hipokalsemi, Albright herediter osteodistrofisi

Dicle Med J  2017;44(2):213-217

doi: 10.5798/dicletip. 319782