In this study, in terms of major chromosomal aberrations, we aimed to investigate males and females admitted to Genetic Diagnostic Laboratory of Medical Faculty, Dicle University, with varied clinical prediagnoses of reproductive problems. To that end, chromosomal analyses of 245 prediagnosed individuals were performed. The chromosome were obtained by peripheral lymphocyte tissue culture technique and stained by giemsa staining method. The metaphase plates were karyotyped and assessed by automatic imaging analysis system. In the study series consisting of totally 245 individuals, the major chromosomal abnormality rate was found as 6.53% , which was determined to be 2.19% in the first group consisting of couples, 23% in the second group consisting of females and 17.64% in the third group consisting of males.The findings obtained as a results of the study have indicated that, among etiologic factors leading to reproductive problems,  chromosomal abnormalities play a significant role, and that cytogenetic investigations should be carried out in those with reproductive problems, particularly in females, in our region.

Üreme Problemi Olan Hastalarda Sitogenetik Araştırmalar

Bu çalışmada, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Tanı Laboratuarına, üreme problemlerinin değişik klinik ön tanıları ile
başvurmuş olan erkek ve kadınların, major kromozomal anomaliler yönünden araştırılması amaçlandı. Bu amaçla, 245 bireyin kromozom analizleri yapıldı. Kromozomlar periferal lenfosit doku kültürü tekniği ile elde edilip, giemsa bantlama yöntemi ile bantlandı. Hazırlanan metafaz plakları, otomatik görüntü analiz sistemi ile karyotiplenip değerlendirildi. Toplam 245 bireyden oluşan çalışma serisinde, major düzeydeki kromozomal anomali oranı %6.53 olarak tespit edildi. Çiftlerden oluşan birinci grupta %2.19, kadınlardan oluşan ikinci grupta %23, ve erkeklerden oluşan üçüncü grupta ise %17.64 oranında major kromozomal anomali saptandı. Araştırma sonunda elde edilen bulgular, üreme problemlerine neden olan etyolojik faktörler içinde, kromozomal anomalilerin önemli rol oynayabileceğini ve bölgemizde üreme problemi olan bireylerde, özellikle kadınlarda, sitogenetik araştırmanın yapılmasının gerekliliğini ortaya koymuştur.