Dicle Üniv. Tıp Fak. Tıbbi Biyoloji-Genetik A.D. Email: hilisi@dicle.edu.tr

A patient who had two marriages previously applied to the Urology clinik of our hospital with complaint of infertility. A genetic study was carried out on the 27 year-old male patient with pre-diagnosis of Klinefelter Syndrome. Through karyotipe analysis performed by GTG banding technique, the patient was determined to have positive Barr body and 47,XXY/48,XXXY mosaic chromosomal constitution.

Mozaik 47,XXY/48,XXXY Kromozom Kuruluşunda Klinefelter Sendromlu Bir Olgu Sunumu

Hastanemiz Üroloji kliniğine başvuran, iki evlilik yapan ancak, infertilite problemi bulunan hastaya Klinefelter ön tanısı ile  genetik araştırma yapılmıştır. Yirmi yedi yaşındaki bu bireyde Barr cisimciği pozitif bulunmuş ve GTG bantlama tekniği ile yapılan karyotip analizinde 47,XXY/48,XXXY mozaik yapıda kromozom kuruluşu saptanmıştır.