Fesih Aktar, Dicle University Medical Faculty, Department of Pediatric, 21280, Diyarbakır, Turkey Email: fesihaktar@yahoo.com

ABSTRACT

Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is a rare neurocutane­ous disease showing an autosomal recessive transmis­sion due to a lack of fatty acid aldehyde dehydrogenase. Spastic diplegia or triplegia, mental retardation and con­genital lamellar ichthyosis are the major findings of the disease. The syndrome may be accompanied by various eye and teeth features, skeletal system anomaly, speak­ing defects, hypertelorism and epilepsy. A 9-month male patient has been hospitalized for convulsion and flaking on body. The patient history showed that flaking skin thickening and peeling was started at the birth, and he suffered a right-side focused seizure when he was three month-old and he was treated with phenobarbital and car­bamazepine upon the epilepsy diagnosis. Wide ichthyo­sis, hypertelorism and bilateral simian line were observed in the physical examination. Bilateral punctuate lesions in cornea, pigment epithelial atrophy in the right eye and esotropia in the left eye have been determined during the eye examination. An epiteliform anomaly has been ob­served in the left hemisphere by electroencephalography. In brain magnetic resonance imaging (MRI), an increase in cerebral-cerebellar brain parenchyma and T1-T2 relax­ation time and in the signal in corpus callosum (delayed myelination) have been determined. With the observa­tion of the white matter in centrum semi oval using brain MRI spectroscopy, signs of a sphingolipid peak at 1.3 ppm have been observed. An SLS diagnosis has been proposed upon clinical and laboratory observations. We want to emphasize on the fact that in epilepsy cases with ichthyosis, SLS should be considered.

Key words: Magnetic resonance spectroscopy, Sjögren-Larsson syndrome, epilepsy, ichthyosis, child

Sjögren-Larsson Sendromunda Manyetik Rezonans Spektroskopi

ÖZET

Sjögren-Larsson sendromu (SLS), yağ asidi aldehid de­hidrogenaz enzim eksikliği sonucu gelişen, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir nörokutanöz hastalık­tır. Spastik dipleji veya tetrapleji, mental retardasyon ve konjenital lameller ihtiyozis hastalığın major bulgularıdır. Sendroma çeşitli göz ve diş bulguları, iskelet sistemi ano­malileri, konuşma defektleri, hipertelorizm ve epilepsi de eşlik edebilmektedir. Dokuz aylık erkek hasta havale ge­çirme ve vücudunda pullanma şikâyetleri ile getirildi. Öz­geçmişinde, ciltteki pullanmalarının doğumundan itibaren olduğu ve zamanla deride kalınlaşma ve soyulmaların başladığı, ilk kez üç aylıkken sağ tarafa lokalize havale geçirdiği ve epilepsi tanısı ile fenobarbital ve karbamaze­pin kullandığı öğrenildi. Fizik muayenesinde ciltte yaygın ihtiyozis, hipertelorizm ve bilateral simian çizgisi vardı. Göz muayenesinde korneada bilateral punktat lezyonlar, sağ gözde pigment epitel atrofisi ve sol gözde ezotropia tespit edildi. Elektroensefalografide sol hemisferde epi­leptiform anomali izlendi. Beyin Manyetik Rezonans (MR) incelemesinde serebral-serebellar beyin parankiminde ve T1-T2 relaksasyon süresinde artış ve korpus kallozum­da sinyal artışı (gecikmiş miyelinizasyon) saptandı. Beyin MR spektroskopide sentrum semiovaledeki beyaz cevhe­re yönelik yapılan incelemede 1,3 ppm’de sfingolipid piki­ni içeren bulgular izlendi. Klinik ve laboratuar bulgularıyla SLS tanısı kondu. Bu vaka dolayısıyla epilepsi ile birlikte ihtiyozisi olan vakalarda SLS’nin de düşünülmesi gerekti­ğini vurgulamak istedik.

Anahtar kelimeler: Manyetik rezonans spektroskopi, Sjögren-Larsson sendromu, epilepsi, ihtiyozis, çocuk

Dicle Med J  2016;43(2):356-359

doi: 10.5798/diclemedj.0921.2016.02.0695