ISSN : 1300-2945
eISSN : 1308-9889
Abstract - Two Siblings with Pre-diagnosis of Ambiguous Genitalia
Diclehan Oral, M. Nail Alp, Hülya Öztürk, Turgay Budak

Dicle Üniv. Tıp Fak.Tıbbi Biyoloji-Genetik A.D. Email: diclehan@dicle.edu.tr

Chromosome analysis and buccal smear were performed to two siblings refered to Genetic Laboratory of Medical Biology Department with prediagnosis of Ambiguos Genitalia. The patients were clinically examined in the Department of Child Surgery. For chromosome analysis, cell culture was performed. The preparates were then stained by Giemsa Technique (GTG), and 25-cells were counted fo each patient. In addition, 25 metaphase chromosomes were karyotyped for each one, and 46,XY karyotype was identified. The cases were evaluated as male pseudohermaphrodism and urogenetical reconstruction was performed.

Ambigious Genitalia Ön Tanılı İki Kardeş

Ambigious genitalia ön tanısı ile Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Genetik Laboratuvarına gönderilen iki kardeşe kromozom analizi ve buccal smear uygulandı. Hastalar Çocuk Cerrahisi Bölümünde klinik olarak incelenedi. Kromozom analizi için hücre kültürü uygulandı. Hazırlanan preparatlar giemsa boya tekniği (GTG) ile boyanarak her bir hasta için 25 hücre sayıldı. Her bir hasta için 25 metafazda karyotip yapıldı ve 46,XY karyotipi saptandı. X kromatin negatif görüldü. Hastalar erkek psödohermafrodizm olarak değerlendirildi ve gerekli ürogenital rekonstrüksiyon yapıldı.

Volume 33, Number 2 (2006)